Séquençage ADN, la médecine qui veut prédire l’avenir

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Des tests ADN permettent aujourd’hui d’évaluer ses risques de contracter une maladie génétique. Accessible au grand public aux États-Unis, cette médecine prédictive fait débat en France.

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Que feriez-vous si vous appreniez que vous avez 80% de chances de développer une mucoviscidose ? Ce scénario de science-fiction est aujourd’hui bien réel. La médecine prédictive permet de repérer la présence dans l’ADN de maladies qui pourraient se déclarer ultérieurement. Cette technologie se démocratise aux États-Unis. En France, elle sera l’un des enjeux de la révision des lois de bioéthique annoncée pour l’automne 2018.

Aujourd’hui, les séquençages ADN sont beaucoup plus rapides qu’avant. (Crédits : DR)

Aux États-Unis, la FDA (Food and Drug Administration) a de nouveau autorisé, en avril 2017, l’entreprise 23andme à vendre des tests ADN prédictifs aux particuliers, après un veto sur leur interprétation médicale en 2013. La procédure est simple : pour 199 dollars, le client envoie un échantillon de salive à un laboratoire de séquençage spécialisé. Quelques jours plus tard, il obtient un bilan génétique personnalisé. Il y découvre le pourcentage de risques de contracter différentes maladies, comme Alzheimer ou le cancer du sein.

Libéralisée outre-Atlantique, la vente libre de ces tests est très encadrée en France. Ces analyses ADN prédictifs répondent à un protocole très précis et seulement dans le cadre d’antécédents familiaux avérés. La vente de tests ADN développés par 23andme est donc totalement interdite. Contrairement aux États-Unis, et malgré les progrès techniques permettant un séquençage ADN précis, la France n’est pas encore prête à laisser ses citoyens lire dans leur avenir.

Des résultats d’analyse à prendre avec des pincettes

Que faire une fois les résultats tombés ? Comment prendre en charge un patient dont la pathologie n’est pas encore déclarée ? Que faire lorsque la probabilité de réellement tomber malade n’est pas de 100% ? Il est possible d’exercer des actions préventives, telles que la très médiatisée ablation des seins en 2013 d’Angelina Jolie. Suite à l’analyse de ses gènes BRCA1, l’actrice avait appris qu’elle courait un risque élevé de cancer du sein.

Médecine prédictive par test ADN

Les tests ADN peuvent indiquer la probabilité de tomber malade. (Image : Creative Commons)

Et comment gérer la découverte d’une mutation d’un gène qui entraîne 100% de chance de développer une maladie, comme par exemple la chorée de Huntington, une dégénérescence neurologique mortelle ?

Informer sans tenir compte de la situation psychologique individuelle du patient, comme cela se pratique aux États-Unis, peut revenir à négliger les conséquences que peuvent avoir l’annonce des résultats d’analyses. Françoise Houdayer, psychologue clinicienne au CHU de Lyon, met en garde contre les impacts possibles de la médecine prédictive : « La découverte d’une mutation génétique ou de l’absence de celle-ci a un véritable impact sur les choix de vie des patients. » Par exemple, décider d’une ablation des seins pour éviter un potentiel cancer du sein. Ou renoncer à fonder une famille pour ne pas transmettre ses mutations génétiques.

L’accompagnement, un enjeu crucial de la médecine prédictive

Des milliers de séquençages ADN ont déjà été réalisés à travers le monde. (Crédits : DR)

Les patients n’ont pas toujours conscience de la portée d’un test ADN. « Lorsque l’on analyse le génome de quelqu’un, c’est comme ouvrir une boite de Pandore », affirme la psychologue. Elle met en garde face aux risques inhérents à la découverte d’une telle quantité d’informations. « Quelqu’un qui vient pour analyser son risque de contracter un cancer du sein peut découvrir d’autres gènes mutés qu’il ne connaissait pas », affirme-t-elle. À la question « est-il sain de tout savoir ? », le débat ne semble pas tranché. « Là est le problème : veut-on mettre ou pas ce qui pourrait parfois s’apparenter à une épée de Damoclès au-dessus de certains individus ? », s’interroge Françoise Houdayer.

Quelle qu’en soit l’issue, la mise en place de moyens concrets pour encadrer et accompagner cette pratique s’avère nécessaire. La professionnelle de la santé défend notamment un délai de réflexion entre le rendu des résultats du diagnostic primaire (ce pour quoi le patient est initialement analysé) et un éventuel consentement pour recevoir un diagnostic secondaire. « C’est ce que plusieurs CHU à Lyon, Paris ou encore Dijon expérimentent actuellement, mais il s’agit d’un vrai chantier. Comment organiser l’information ? Quel laps de temps attendre et quel suivi peut-on mettre en place ? » Avant de conclure : « Dans tous les cas, des psychologues doivent être là pour aider la·le patient·e et parfois tirer la sonnette d’alarme sur les dangers potentiels en fonction de la réalité psychique des patients. »

Emmanuel Large et Kim Nguyen

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